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Hypokalemic periodic paralysis (hypoPP) is often a issue through which influenced individuals may working experience paralytic episodes with concomitant hypokalemia (serum potassium
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Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial disorders because of partial IFNgammaR2 deficiency
Mucopolysaccharidosis type VII (MPS7) can be an autosomal recessive lysosomal storage disorder characterized by The lack to degrade glucuronic acid-that contains glycosaminoglycans. The phenotype is highly variable, starting from critical lethal hydrops fetalis to gentle sorts with survival into adulthood.
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Holoprosencephaly (HPE) would be the most commonly happening congenital structural forebrain anomaly in individuals. HPE is linked to mental retardation and craniofacial malformations.
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Myoclonic dystonia-26 (DYT26) can be an autosomal dominant neurologic disorder characterized by onset of myoclonic jerks impacting the upper limbs in the primary or next ten years of everyday living.
Infantile-onset Krabbe disorder is characterized by usual improvement in the primary couple of months accompanied by fast critical neurologic deterioration; the average age of Demise is 24 months (vary 8 months to 9 yrs). Afterwards-onset Krabbe condition is way more variable in its presentation and illness system. [from GeneReviews]
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